肿瘤本质上是一种基因病。与正常细胞相比，肿瘤细胞发生了基因突变，可以持续生长，持续的突变累积会导致肿瘤的发生。但并不是所有的突变都参与肿瘤的发展，其中可以促进肿瘤发展的被称为“驱动突变”，与致癌无关的称为“乘客突变”。肿瘤基因检测的目的是检测肿瘤发生的突变，找出驱动突变，根据检测的结果，医生推荐合适的分子靶向药物、免疫药物给患者。

肿瘤基因检测通常需要采集患者的体液标本(血液、胸水、腹水、脑脊液等)和组织标本(手术、活检等)进行检测，体液标本采集更容易，组织标本检测的结果更为准确。

肿瘤基因检测主要是针对肿瘤患者和有肿瘤家族史的人群。适用于以下几种情况，包括术前新辅助靶向或免疫治疗的患者;无法手术，考虑靶向或免疫治疗的患者;术后复发的患者;靶向治疗耐药后的患者;有肿瘤家族史或家族成员具有已知的遗传突变等。

国内从事基因检测的公司较多，各个公司推出的产品纷繁复杂，普通老百姓一时不知从何下手。很多规模较大的三甲医院已经独立开展肿瘤基因检测业务，肿瘤患者和有肿瘤家族史的人群可以前往已经开展相关业务的医院咨询医生，让专业人士提供专业的建议。

正如医生并不能治愈每一位患者，肿瘤基因检测也无法为每位肿瘤患者创造奇迹。肿瘤基因检测的效用主要体现在三个方面：陆续上市的各类靶向药无疑给肿瘤患者带来了福音，肿瘤基因检测会带来新的治疗希望和药物选择;肿瘤的异质性决定了患者千人千面，肿瘤基因检测能够帮助医生全面深刻地认清肿瘤、了解患者;基因测序深度和测序数据量的进步有助于更全面、更准确地解析肿瘤，肿瘤基因检测将穷尽所能探寻对治疗肿瘤可能有用的循证信息。